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“医道天人免费阅读”DNA医道天人免费阅读变异影响助力开发新疗法

　　北京1月30日电 (记者 孙自法)国际学术期刊《自然》最新发表一篇基因组学论文称，谷歌研究团队研发的一款深度学习模型AlphaGenome，能预测长达100万碱基对的DNA序列的功能。

　　研究团队认为，基于能预测DNA序列变异如何影响不同生物过程，AlphaGenome可用于理解遗传疾病、改进基因检测，并为开发新疗法提供信息。

本项研究的AlphaGenome工作原理示意图(图片来自谷歌DeepMind)。施普林格·自然 供图

　　该论文介绍，基因变异会影响生物学过程并可能引发疾病，但理解DNA序列变化如何影响其功能是个难题。大多数变化(约98%)发生于非编码区域(不编码蛋白质但影响基因表达的DNA区域)，使得预测其影响变得困难。要解决这一问题需要计算模型，现有的方法在序列长度和预测强度上必须做出取舍，但AlphaGenome能在长DNA序列中做出高分辨率预测。

　　在本项研究中，谷歌DeepMind团队展示了AlphaGenome的能力，这一深度学习模型用人类和小鼠基因组训练来学习DNA序列如何影响不同生物学过程。AlphaGenome可以即时预测5930种人类或1128种小鼠遗传信号，这些信号与特定功能有关，如基因表达、剪接(基因组的切割与重组)和蛋白质修饰。在26项变异效果预测评估中，其结果在25项中与现有顶尖模型表现相当或更优。因此，该模型优势在于能同时对多种遗传信号和生物学结果进行多重预测。

　　研究团队总结表示，进一步改进这一工具或能拓展其应用，例如增加涵盖的物种，或拓展模型能识别的非编码序列范围。未来，AlphaGenome有望深化对DNA序列变异引发的复杂生物学结果的理解。(完)

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